TARTU, ESTONIA

Tsöliaakia ehk gluteenitalumatus on päriliku eelsoodumusega haigus, mida põhjustab nisust, rukkist ja odrast valmistatud toitude söömine. Nendes teraviljades sisalduva valgu gluteeni toimel tekib peensoole limaskesta hattude kahjustus, mille tulemusena häirub toitainete imendumine ja tekib toitainete vaegus. Tüüpilisteks haigusnähtudeks on kõhuvalu, krooniline kõhulahtisus, iiveldus, oksendamine ja kõhnumine.

Vaevusi võivad tekitada ka kaerast valmistatud tooted, mis tootmisprotsesside käigus võivad saastuda gluteeni sisaldavate teraviljadega.

Raviks on eluaegne rangelt gluteenivaba toit.

Tsöliaakia riskitegurid

Tsöliaakia esinemissagedus kogu elanikkonna hulgas on 1:100 kuni 1:300, kusjuures naistel esineb seda ligikaudu kaks korda enam kui meestel. Haigus on tingitud immunoloogilistest teguritest, keskkonnast tulenevatest mõjutustest ja geneetilisest soodumusest. Tsöliaakia peamisteks geneetilisteks riskifaktoriteks on HLA haplotüüpide HLA-DQ2 ja HLA-DQ8 esinemine, mis päranduvad perekondlikult. Haigusseoseliste HLA haplotüüpide puudumine aitab välistada tsöliaakia esinemist, kuid ainuüksi nende olemasolu tuvastamine ei ole piisav haiguse diagnoosimiseks.

Tsöliaakia diagnoosimine

Haigust diagnoositakse vastavate antikehade määramisega verest ja peensoole biopsia abil. Tsöliaakia kahtluse korral peaks peensoole biopsia uuringu läbi viima ka siis, kui verest antikehi ei leita. Mõlema uuringu läbiviimiseks peab patsient sööma gluteenirikast toitu.

Tsöliaakia päriliku eelsoodumuse määramine

Tsöliaakia geneetilise testi abil saab hinnata pärilikku eelsoodumust tsöliaakia tekkeks. Testiga määratakse pärilike riskifaktorite – HLA-DQ2/DQ8 haplotüüpide olemasolu, mis esinevad enam kui 95% tsöliaakia patsientidest. Testi tegemiseks on vajalik võtta DNA proov, mis võetakse suust põse siseküljelt.

Kellele tuleks geenitesti teha?

  • Tsöliaakiale viitavate sümptomitega patsientidele
  • Patsientidele, kelle verest vastavaid antikehi ei leita ja/või biopsia tulemus on ebaselge
  • Gluteenivaba toitu tarbivatele, kuid tsöliaakia suhtes varem testimata patsientidele
  • Riskigruppi kuuluvatele inimestele (tsöliaakiapatsientide lähisugulased, tsöliaakiaga seonduvate haigustega patsiendid)

Geenitesti eelised

  • Erinevalt antikehade määramisest ja biopsiauuringutest tehakse geenitesti ainult üks kord ja selle läbiviimiseks ei ole vaja eelnevalt tarbida gluteenirikast toitu
  • Geenitesti ja antikehade esinemist kinnitava uuringu teostamine vähendab biopsia võtmisega seotud protseduuride arvu
  • Aitab välistada tsöliaakia diagnoosi patsientidel, kellel esinevad tsöliaakiale omased sümptomid, kuid vastavate antikehade määramise ja biopsiauuringu tulemused on negatiivsed või vastandlikud
  • Tõhustab tsöliaakia diagnoosimist, võimaldades varakult suunata patsiendi gluteenivaba toitumise juurde ja haiguse võimalikku kulgu hiljem kontrolli all hoida.

Proovi võtmine testimiseks on lihtne ja mugav. Proovimaterjaliks sobib põsekaabe-, sülje  või vereproov.
Tulemused valmivad kahe nädala jooksul.

Allikas: ASPER BIOTECH